Binjurarna är parade hormonproducerande organ som är ansvariga för syntesen av steroider, könshormoner och mineralokortikoider. Produktionen av kortisol av dessa organ kontrolleras i centrala nervsystemet genom frisättning av ACTH.

Dysfunktion av binjurebarken, som är en medfödd patologi (CDNA), kombinerar flera typer av sjukdomar och ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Grunden för denna överträdelse är defekten av enzymer som är ansvariga för syntesen av binjurhormoner. Oftast är dessa 21-hydroxylas eller 11 beta-hydroxylas som är involverade i bildandet av mineralokortikoider och kortikosteroider.

Svårighetsgraden av symptomatiska manifestationer av medfödd dysfunktion hos binjuren beror på varierande grader av försämrad enzymatisk aktivitet, som är direkt relaterad till genmutationen. I klinisk praxis skiljer sig klassiska och icke-klassiska varianter av binjurskortdysfunktion, som är beroende av allvarligheten av manifestationer.

Vad händer när

Defekten hos det första enzymet i binjurens dysfunktion manifesterar sig i form av två former av sjukdomen - enkel (eller okomplicerad) och saltlösning. Och vid dysfunktion av den andra utvecklar den hypertensiva formen av sjukdomen. Kompensationsmekanismer börjar utlösa en större produktion av ACTH, och binjurarna börjar producera ett större antal glukokortikoidprekursorer - främst androgener. Detta beror på att skadade enzymämnen inte deltar i deras bildning.

För alla typer av VDNA är samma överträdelseform karakteristisk, men i fallet med den saltlösa varianten stannar syntesen av mineralokortikoider också. Brist på aldosteron leder till förlust av kroppsvatten och natrium, som går ut med urinen. Detta leder till en ökning av blodkalium, dehydrering, ökad surhet och ökad reninaktivitet.

Dysfunktion av binjurssyndromet är varierat, men dess hypertensiva form åtföljs av ökad syntes av deoxikortikosteron. Det har förmågan att fördröja natrium i kroppen, vilket leder till en kraftig ökning av systemiskt tryck.

Klinisk bild

Symtom på medfödd dysfunktion hos binjuren beror på vilken typ av överträdelse som helst. Och alla symtom utvecklas som ett resultat av en förändring som påverkas av en mutantgen.

Okomplicerat patologiskt alternativ

Med en okomplicerad form av binjurskortdysfunktion utvecklas vernal syndromet när ett kvinnligt foster vid vecka 12 av intrauterin utveckling utvecklar en falsk hermafroditism på grund av ett överskott av androgener. Det måste sägas att närvaron av ett stort antal manliga hormoner inte spelar en roll i differentieringen av kön hos pojkar under deras bärtid.

Ett överskott av androgener leder till utvecklingen hos spädbarn av båda könen till hyperpigmentering av huden, och misslyckandet av steroidhormoner orsakar en minskning av blodsockret.

Vid granskning av tjejer efter födseln utvecklas de interna organen i reproduktionssystemet normalt, men den yttre delen har ett blandat utseende. I detta fall kan äggstockarna fungera i normalt läge, med förbehåll för en minskning av antalet manliga hormoner. Ibland är den yttre delen av könsorganen i händelse av medfödd dysfunktion av binjurebarken så förändrad att när man bestämmer kön, är flickor registrerade som pojkar. I framtiden har de tecken:

  • manlig kroppshårtillväxt;
  • klitorisförstoring;
  • muskelutveckling;
  • utseendet av en låg röst;
  • skeletttillväxt sker tidigare än kamrater.

Vid pojkar uppträder tidig mognad i samband med ökad kropps- och bensystemtillväxt.

Solter form

I fallet med en ensam variant av medfödd dysfunktion hos binjuren tillsammans med ovanstående symptom kan följande symtom noteras, som kallas akut binjurinsufficiens:

  • fördröjning i en tidig ålder;
  • brist på aptit hos barnet, ökad kräkningsreflex och upprepning;
  • tillsammans med detta finns det uttorkning, en ökning av mängden kalium och hyponatremi.

Hypertonisk form

I hypertensiv variant av medfödd dysfunktion hos binjurskortet detekteras ett ökat tryck. Sådan högt blodtryck har oftast en malign kurs och stoppas inte genom att ta konventionella antihypertensiva läkemedel. Reduktion av blodtryck kan endast uppnås med ersättningsbehandling.

diagnostik

Med denna patologi, såsom medfödd dysfunktion i binjurskortet, är symtomen ganska typiska, så diagnosen kan antas baserat på närvaron av postnatalt ökande androgenisering hos tjejer och den tidiga utvecklingen av den sexuella sfären hos pojkar.

Ett sådant barn, oavsett kön, har en tidig nedläggning av benstillväxtzonerna, trots att den i början har en snabb tillväxt och utveckling, är han, vuxen, liten tillväxt. Men med omedelbar initierad ersättningsbehandling blir det möjligt att normalisera kroppens utveckling.

Ytterligare studier för bihålsdysfunktionen bekräftar att diagnosen är korrekt:

  1. Blodet innehåller höga halter av adrenokortikotrop hormon och 17-OH progesteron.
  1. I urinen detekteras en ökning av pregnantiriol och ketosteroider.

Solterformen är baserad på symptomen:

  • falsk hermafroditism hos flickor;
  • ökad urinutsöndring och tecken på uttorkning, oberoende av kön;
  • förutom ökningen av prekursorerna av steroidgomoner detekteras en hög aktivitet av blodrenin.

Hur man behandlar binjurstörning

För korrekt behandling av binjurstvätt, hänvisa till en barnlig endokrinolog. I framtiden fortsätter dessa patienter att observeras hos endokrinologen och kvinnorna - hos gynekologen.

Behandlingen av denna patologi är vanligtvis lång och beror på graden av insufficiens och svårighetsgraden av kursen. I svåra former av sjukdomen tvingas patienten att genomgå ersättningsbehandling fram till slutet av livet. När de saknade hormonerna går in i blodet normaliseras mängden ACTH och androgener automatiskt.

Läkemedlet av val för medfödd dysfunktion är prednison. Ibland rekommenderas dexametason. Mottagningen utförs beroende på graden av brist och med hänsyn till de fysiologiska dagliga fluktuationerna inom hormonproduktionen.

Okomplicerad och hypertensiv form av sjukdomen behandlas med hjälp av substitution med steroidläkemedel. Dosen väljs individuellt baserat på mottagandet av data om innehållet i hormonella prekursorer i urinen. Den ursprungliga mängden hormonella medel i ersättningsbehandling är en dubbel dos från den fysiologiska.

Djurfunktion i binjuren i fallet med den saltlösande varianten kräver användning av ersättningsbehandling inte bara med kortikosteroider utan också med mineralokortikoider. För korrekt val är det nödvändigt att ha data om innehållet i blodelektrolyter. När en stressig situation utvecklas, bör mängden injicerade hormoner ökas 3-5 gånger. I milda fall med den saltlösa formen stoppas mineralokortikoidbristen genom att tillsätta mer salt till patientens diet.

Om behovet uppstår, genomförs en operation för att rätta könsorganen för medfödd dysfunktion. Sådan intervention blir möjlig endast efter ett år med hormonell behandling. I vissa fall blir frågan om könsöverföring akut. I detta fall är det viktigt för barnet att genomföra psykoterapeutiska sessioner för att övervinna stress. Specialisten hjälper patienten att acceptera sig själv och sin kropp och bli en fullvärdig medlem av samhället.

Förbättring av barnets tillstånd kan styras av yttre manifestationer. Efter en kort behandling minskar muskelmassan, kroppshår slutar fortskrida, subkutan fett omfördelas.

Hjälp med akut tillstånd

I det fall då akut binjureinsufficiens utvecklas är det nödvändigt att vidta brådskande åtgärder. I denna patologiska process sker en skarp förändring i blodets elektrolytkomposition och den snabba uttorkningen av kroppen.

Krisen stoppas vanligtvis genom intravenös administrering under glukoslösningens första dagar med prednison eller hydrokortison. Dessutom administreras en mineralokorticoidberedning till patienten var sjätte timme - en oljig lösning av deoxikortikosteron eller cortinefe i tabletter.

Vid kräkningar injiceras patienten med en 10% lösning av natriumklorid. Om trycket börjar falla snabbt, används parenteral administrering av norepinefrin eller mezaton.

Patienten under utveckling av akut binjurinsufficiens bör vara under konstant övervakning av en läkare, han övervakar hjärtfrekvens och tryck.

Medfödd dysfunktion hos binjurskortet med tidig initierad behandling har en positiv prognos. Sådana patienter lever fritt i dussintals år, förutsatt att de får kontinuerlig ersättningsterapi. Därför ska barnets föräldrar omedelbart registreras hos endokrinologen vid honom i händelse av ett sådant problem, genomgå alla nödvändiga undersökningar och börja omedelbart behandling. Eventuell fördröjning kan leda till utvecklingsproblem och vid förlust av form och barnets död som resultat av uttorkning och andra störningar.

Medfödd dysfunktion av binjurecortex: former av sjukdomen, orsaker, behandling och prognos

Adrenogenitalt syndrom är en grupp av ärftliga enzymopatier som utvecklas på grund av problem med syntesen av kortikosteroider. Medfödd dysfunktion hos binjuren (VDCN) påverkar kroppen negativt.

När barnet växer och utvecklas blir den kliniska bilden mer uttalad, problem med psykosocial anpassning uppträder. Skälen, karaktäristiska tecken på en ärftlig sjukdom, diagnos och metoder för terapi beskrivs i artikeln.

VDKN Forms

Adrenogenitalt syndrom - en patologi som uppstår vid fel syntes av kortikosteroider.

I de flesta fall (upp till 90%) utvecklas negativa symptom mot bakgrund av otillräcklig produktion av 21-hydroxylas.

Glimmeruli i binjuren innehåller en hög koncentration av enzymet.

Utan tillräcklig produktion av en viktig substans är optimal syntese av hormoner omöjlig: kortisol, aldosteron.

Autosomala recessiva genetiska störningar förorsakar en förändring i form och storlek hos de yttre könsorganen hos pojkar och flickor.

Utan underhållsbehandling utvecklas korrekt behandling, reproduktionsstörningar.

Negativa processer börjar med en tidig fetalutveckling, patologiska förändringar utvecklas efter födseln.

Läs om hypofysens infarkt eller det så kallade Shihans syndromet, se länken.

Om den primära hyperbalanserade eller om den så kallade Sindpo Rom se här.

Solter form vdn

Kliniska tecken mot brist på kortisol och aldosteron hos nyfödda:

  • dehydrering;
  • ökande adynamier
  • trögt bröst suger;
  • överdriven pigmentering
  • kräkningar;
  • utvecklingen av metabolisk acidos;
  • nedsatt elektrolytnivåer.

Symtom med överskott av androgener:

  • kvinnlig pseudo-hermafroditism bildas hos fostret under de första veckorna under graviditetens utveckling. Maskuliniseringen av könsorganen är i varierande grad: från måttlig till uttalad. Interna genitala organ med adrenogenital syndrom lider inte;
  • Huvud tecknen på förlusten av formen VDKN hos pojkar - hyperpigmentering av scrotumets yta, penis är förstorad. Bentillväxtzoner hos barn är stängda före normen, vuxna män har en tillväxt under genomsnittet;
  • negativa effekter av överskott av androgener hos flickor - primär amenorré (frånvaro av menstruation) med dålig funktion av hypofys-äggstockssystemet.

Icke klassisk form

I barndomen har läkare noterat avsaknaden av tecken på binjurinsufficiens och defekter hos de yttre könsorganen.

Kliniska manifestationer beror på många faktorer, omfattningen av lesionen varierar kraftigt.

Bristen på karaktäristiska symptom gör det svårt att diagnostisera postpubbertalformen VDKN.

Majoriteten av kvinnorna lär sig om en allvarlig genetisk störning under undersökningen på grund av oligomenorré, hirsutism, infertilitet, svåra former av akne.

Enkel viral form av vdc

  • förlustsyndrom utvecklas inte;
  • läkare upptäcker moderat misslyckande 21-hydroxylas;
  • kroppen producerar en överflödig mängd androgener. Hos män och kvinnor finns det tecken som liknar manifestationer av maskulinisering i form av en saltlösande genetisk patologi.

skäl

Negativa förändringar utvecklas i strid med syntesen av binjurhormoner.

Adrenogenitalt syndrom är resultatet av otillräcklig produktion av 21-hydroxylas och andra enzymer.

Djurfunktion i binjurskortet

GCS-brist, androgen överskott - orsaker till endokrina störningar.

Syntes av kortikosteroider över eller under normala prov uppstår tecken på maskulinisering, problem med förmågan att bli gravid och bära ett barn.

symptom

Manifestationer av VDKN beror på sjukdomsformen.

I den ensamma och enkla virila formen är negativa symtom märkbara från en tidig ålder, en stor maskulinisering noteras hos pojkar och flickor.

Ett karakteristiskt drag hos en icke-klassisk form av patologi är frånvaron av förändringar i könsorganens struktur, kroppen syntetiserar en otillräcklig mängd kortikosteroider.

Resultatet av ett hormonbrist är polycystisk äggstock, måttliga manifestationer av hirsutism, nedsatt reproduktiv funktion.

Med en brist på 11-hydroxylas utvecklas arteriell hypertension mot bakgrund av ackumulering av deoxikortikosteron, tecken på maskulinisering och virilisering framträder.

Diagnos och behandling vdn

När en onormal struktur hos könsorganen detekteras hos en nyfödd, utför läkare laboratorietester för att bestämma sexchromatin. Det är viktigt att studera karyotypen.

Marker VDKN-17-OH-progesteron. Med adrenogenitalt syndrom överstiger hormonhalten normen flera gånger. Studien ger hög information om den andra eller femte dagen av ett barns liv.

Analyser visar ofta låga halter av natrium, kalium och klor.

Saltförlusten bryter mot vattenelektrolytbalansen, provar muskelsvaghet, störning av hjärtmuskeln, anfall, ökat tryck.

Det är viktigt att skilja VDCN med sann och falsk manlig hermafroditism. För detta ändamål föreskrevs karyotypning och förtydligande av mängden 17-OH-progesteron i blodet. Om hyperkalemi dessutom är närvarande, misstänker läkare utvecklingen av pylorisk stenos.

VDCN-terapi

Felet i produktionen av enzymer är en ärftlig patologi, det är omöjligt att påverka processerna. Av detta skäl kräver hela livet terapi som syftar till att upprätthålla normen för hormoner vid funktionsfel i binjurarna.

  • med en enkel viral och saltlösande form av ärftlig patologi, föreskrivs hydrokortison eller prednison dagligen. Dagskursen är bruten på ett visst sätt: en tredjedel på morgonen, två tredjedelar av dosen före sänggåendet. Den optimala dosen av piller låter dig maximera ACTH;
  • Mineralocorticoid Fludrocortisone - ett effektivt läkemedel för behandling av binjurinsufficiens. Kompositionen ordineras i form av en saltförlustande medfödd patologi;
  • I icke-klassisk form rekommenderar endokrinologen terapi för att bli av med akne och ökat kroppshår: ta antiandrogener som en del av orala preventivmedel. I fall av menstruationscykel, nedsatt reproduktionsfunktion krävs hormonkorrigering. För att minska nivån av ACTH ordineras kortikosteroider: Prednison eller Dexamethason. Behandling av manliga patienter med den klassiska formen av genetisk patologi utförs inte.
  • med hirsutism (överdriven hårighet) utförs epilering med användning av moderna metoder, beroende på hårväxten.
  • Kirurgisk korrigering av pojkar och flickor med vdn - det är i själva verket en plast i könsorganen - en metod som möjliggör att korrigera olika defekter. Kirurgisk behandling utförs med ökad klitoris och med full maskulinisering av könsorganet i åldern fyra till sex år.

Även med utvecklingen av förlustformuläret VDKN kan en kvinna bära och föda ett friskt barn, förutsatt att tidig hormonkorrigering kombineras med kirurgi för att eliminera brister i könsorganen.

Se här för orsakerna, symtomen och diagnosen hyperaldox stereism.

utsikterna

Ett barn med VDKN observeras av flera specialister: en endokrinolog, en terapeut, en psykolog. Det är viktigt att minska risken för kriser vid binjurinsufficiens: Enligt testamentet föreskriver läkaren högre doser av glukokortikosteroider.

När man väljer den optimala dosen av hormoner, kan man förhindra maskulinisering av figuren hos kvinnor och kort kroppsstatus hos män. Problem med psykosocial anpassning kräver inte bara läkemedelsterapi utan även träning med en psykolog.

Sen diagnostik väcker allvarliga oegentligheter i könsorganens struktur. Kirurgisk behandling (genital plastikkirurgi) korrigerar brister.

Detektion av medfödd dysfunktion hos binjuren kräver uppmärksamhet åt barnets hälsa och utveckling. Tidig diagnos är nyckeln till början av aktuell behandling för korrigering av endokrina störningar, eliminering av tecken på överdriven maskulinisering. Med korrekt stödvård reduceras risken för problem med reproduktiv funktion, mindre allvarlig hirsutism och akne uppstår.

Djurfunktion i binjurskortet

Lämna en kommentar 1,206

Hormoner har huvudinverkan på den korrekta intrauterina utvecklingen av fostret och på den fortsatta mognaden av barnet. Medfödd dysfunktion av binjurebarken är ett generiskt namn för ett antal genetiska abnormiteter vid syntesen av kortikosteroid i binjurarna, vilket påverkar strukturen hos externa sexuella egenskaper hos tjejer. I den akuta formen av sjukdomen kommer sannolikt att vara dödlig.

Vad är det

Binjurar - parade körtlar som är belägna på njurens övre del, som hör till det endokrina systemet. Ofta är arbetet med dessa körtlar associerat med produktion av adrenalin, men detta är långt ifrån en uttömmande funktion. I binjurarna som påverkas av enzymer syntetiseras hormonet kortisol, vilket kan vara av fyra typer:

  • östrogen;
  • androgen;
  • glukokortikoid;
  • mineralkortikoid.

Östrogen och androgen är könshormonerna som är involverade i bildandet av fostrets kön i livmodern och i framtida mognad. Glukokortikoider - hormoner som är involverade i kolhydratmetabolism, bildar ett immunförsvar. Mineralkortikoid - ger normal vatten-saltbalans i kroppen.

En överträdelse i syntesen av en av dessa arter är möjlig i fostret under de första månaderna av graviditeten och orsakar olika typer av denna sjukdom. Njurhyperplasi är en genetisk sjukdom, och i vissa fall är den dödlig. På grund av detta dör många nyfödda i de första minuterna av livet. Sjukdomsförloppet är inte alltid detsamma och i sällsynta fall kan symtom ses mycket senare.

Medfödd dysfunktion i de flesta fall diagnostiseras hos barn och manifesterar sig lika i båda könen. Adrenogenitalt syndrom är ett av de möjliga namnen på binjurssjukdomar. Namnet är uttryckt av ett av symtomen på hyperplasi - ett brott mot bildandet av tecken på kön (falsk hermafroditism). Detta symptom ses endast hos tjejer. I detta fall förändras klitoris och labia, förvärvar likheter med den manliga penisen och pungen, men kvinnans inre struktur är livmodern, vagina och äggstockar.

Orsaker och mekanism för utveckling av binjurebarkens medfödda dysfunktion

Djurfunktion i binjurebarken är en ärftlig sjukdom. Om en av de två föräldrarna har en gen av hyperplasi och den andra föräldern är frisk, är genen ärvd, men inte manifesterad i livet. De folk som bor i den extrema norra delen är mest mottagliga för denna sjukdom: Andelen sjuka och friska barn är ungefär 1: 300, och för barn i den vita rasen flera gånger mindre - 1: 14 000.

Sjukdomen uppenbarar sig på grund av ett brott mot produktionen av enzymer som säkerställer binjurernas normala funktion. Anledningen till detta är den ärvda defekten av 21-hydroxylas (i vissa fall bryts 11b-hydroxylas), enzymet som är mest koncentrerat i glomerulär binjuran. Mot denna bakgrund finns en kedjereaktion som påverkar arbetet med andra endokrina körtlar. En otillräcklig mängd 21-hydroxylas provocerar en ökning av produktionen av adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) i hypofysen och påverkar direkt sekretionen av binjurskortet. Ökningen av innehållet i ACTH bidrar till ökad produktion av andra enzymer genom binjurarna - mineralcorticoid (saltlösande form) eller androgen (enkelviral).

Utvecklingsmekanismen är densamma i de tre typerna av medfödd dysfunktion hos binjurskortet, skillnaden ligger i vilken typ av hormon som får ökad produktion. Eftersom utsöndringen av var och en av dem är direkt beroende av ett specifikt enzym och ömsesidigt de inte blockeras bestäms kursen och typen av sjukdom av det dominerande hormonet.

Kliniska manifestationer

Manifestationer av brott kan ses även under de första minuterna av ett barns liv. Detta beror på att körtlarna börjar fungera redan den 12: e veckan, och alla möjliga avvikelser i deras arbete visas omedelbart på fostret. I vissa fall kan manifestationer av avvik ses senare - i åldern 2-4 år. Det finns också en möjlighet att hyperplasi kommer att manifestera sig i postpubertalperioden. Baserat på detta finns tre huvudtyper av kliniska manifestationer av dysfunktion hos binjurskortet.

Solter form

Detta är en komplex och svår form, orsakad av den fullständigt blockerade utsöndringen av 21-hydroxylas. Detta leder till störningar i kolhydratmetabolism och vatten-saltbalans. Biverkningsinsufficiens ligger i det faktum att aldosteron och kortisol produceras i otillräckliga kvantiteter. Under sådana förhållanden störs utbytet av vatten: mängden obehandlat vatten växer och detta tar bort natrium från kroppen. Det kännetecknas av frekvent urinering, lös avföring, kräkningar. Cirka ¾ av alla sjukdomar med medfödd hyperplasi har en saltförlorande form. Du kan identifiera den under de första födelsedagen, men symptomen varierar beroende på barnets kön.

Symtom hos tjejer

Bristen på enzymer bidrar till otillräcklig utsöndring av kvinnliga hormoner, på grund av vilket androgenen produceras i överskott. Saltningsformen av medfödd dysfunktion hos kvinnliga nyfödda modifierar strukturen hos externa sexuella egenskaper, vilket orsakar så kallad falsk hermafroditism. I det här fallet ses en förstorad klitoris som liknar det manliga könsorganet, i vissa fall kan labia växa ihop och bilda något som liknar pungen. I det här fallet är den interna strukturen helt korrekt - det finns skeden, livmodern och äggstockarna.

När det växer upp, finns det en ökad muskulatur i kroppen, väldigt mycket som en manlig. Under puberteten förekommer inte menstruation, bröstkörtlarna utvecklas inte. Detta orsakas av en överskott av androgen i kroppen, vilket blockerar produktionen av gonatropiner. Situationen kan ändras med hjälp av tidig hormonbehandling. Detta kommer att tillåta att ha avkomma med tiden.

Den manifestation av hyperplasi hos pojkar

Genetiska abnormiteter hos pojkar uttrycks i en signifikant ökning av penis och mörkt vid fosterskrottshud. Överdriven androgenhalt provocerar en ökning av mognadshastigheten i kroppen jämfört med bentillväxt. Vid 2 år utvecklar patienter sekundära sexuella egenskaper, vid 4-5 år ökar sexuellt organ, röstbrytning är möjlig, ibland uppträder erektion. Vid en ålder av 8 bildas ett barns kropp enligt en vuxen typ, och vid 10 års ålder slutar tillväxten helt. Aktualitet här är en viktig faktor vid behandling av misslyckande.

Enkel viril form

Denna typ av medfödd adrenal cortex dysfunktion kännetecknas av en partiell blockad av 21-hydroxylasyntes. Samtidigt produceras androgener fortfarande i överflöd och överväldigande mängd, men det finns inga symptom på föregående form: lös avföring, riklig urinering, kräkningar, svaghet. Externa sexuella egenskaper hos barn deformeras som i form av förlorande form.

Icke klassisk form

Detta är kanske den enklaste formen av sjukdomen, när 21-hydroxylas produceras i en volym något mindre än normen. Under sådana förhållanden utvecklas könsorganen korrekt, tecken kan ses endast i postpubertalperioden. Denna typ av binjurinsufficiens uppträder hos kvinnor och orsakar följande problem:

  • brott mot menstruationscykeln;
  • akne;
  • problem med graviditet
  • ökad ovorescens hos vissa kroppsdelar (androgen alopeci).

Ibland är avvikelser mindre och påverkar inte reproduktiv funktion. Den icke-klassiska formen kan fortsätta utan synliga avvikelser i kroppssystemens arbete. Mest sannolikt finns det hos kvinnor när graviditet inte uppstår under en lång period. För pojkar kräver inte den icke-klassiska behandlingsformen.

Diagnos av sjukdomen

Diagnostisera medfödd dysfunktion hos binjuren genom testning. Du kan göra dem både under graviditeten och efter födseln. På grund av möjligheten till sen manifestation av symtom kan de nödvändiga testen utföras även när de uppträder. Behovet av ett möte kan tilldelas om båda föräldrarna har patienter med hyperplasi i familjen. En fostervätska eller vävnad tas för undersökning. För att fastställa medfödd kortikal insufficiens hos ungdomar är en fysisk undersökning och analys av blod och urin tillräckliga för att bestämma nivån av hormoner.

Behandling av hyperplasi

Eftersom medfödd insufficiens är en ärftlig sjukdom kan den inte botas med en enda exponering. Behandlingen av medfödd binjurinsufficiens är ett livslångt intag av hormoner. Vid behandling av dysfunktion av binjurebarken i viril och saltlösande form administreras hydrokortison och fludrocortison. Doser, mottagningstiden är uteslutande av läkaren.

Om medfödd dysfunktion hos kvinnor diagnostiseras sent, är det möjligt att utföra plastikkirurgi för att bilda den korrekta strukturen av externa sexuella egenskaper. Oönskade hår kan epileras. För behandling av reproduktionskapacitet föreskriver läkaren "Prednisolon" och "Dexametason". Dessa läkemedel minskar hypofysen, reducerar sekretionen i binjurskortet.

Förutsägelse av behandlingsresultat

Huvudsaken vid behandling av medfödd kortikal dysfunktion är den tidiga bestämningen av sjukdomen. Ju tidigare desto större är chanserna för normal socialisering av patienter, särskilt för tjejer. Om behandlingen ordineras felaktigt kan det leda till överdriven muskulatur, kroppen är uppbyggd enligt manlig typ och produktionen av kvinnliga hormoner är undertryckt av androgener. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt den förlorande formen av binjurstörning, eftersom det kan vara dödligt.

Medfödd dysfunktion hos binjurskortet (VDCN)

VDCN (medfödd dysfunktion i binjurskortet) är inte en enda sjukdom, utan en hel grupp av ärftliga sjukdomar. Sjukdomen i samband med nedsatt syntes av binjurhormoner kallas VDKN. Hej, kära läsare. Du är på bloggen "Hormoner är OK!". Jag heter Dilyara Lebedeva, jag är författare till den här bloggen. Läs om mig på sidan "Om författaren" för att lära känna mig bättre.

WDCN är ärft på ett autosomalt recessivt sätt, dvs sjukdomen manifesterar sig med samma frekvens hos både pojkar och tjejer. Adrenogenitalt syndrom, hyperplasi av binjurebarken är alla synonymt med VDKN.

I syntesen av binjurecortexhormoner (kortikosteroider), som innefattar kortisol, aldosteron och androgener, är många enzymer inblandade. En genetisk defekt hos någon av dem leder till någon form av denna sjukdom. Därför finns det många olika former av medfödd hyperplasi, de flesta är oförenliga med livet. Därför dör nyfödda med sådana former strax efter födseln.

I 90% av fallen orsakas medfödd hyperplasi i binjuren av en defekt i enzymet 21-hydroxylas (P450c21). De återstående formerna finns sällan.

I denna artikel kommer vi att fokusera på denna form av medfödd dysfunktion av binjurskortet. Du kan läsa om andra former i artikeln "Sällsynta former av medfödd adrenal hyperplasi".

VDCN orsakad av en 21-hydroxylasfel

Hos människor med olika nationaliteter varierar förekomsten av denna form av medfödd dysfunktion hos binjuren kraftigt. I den vita loppet uppträder en brist på 21-hydroxylas hos cirka 1:14 000 nyfödda. Denna indikator är signifikant högre hos Ashkenazi-judarna - upp till 19% av nyfödda. Bland Eskimos of Alaska - 1 för 282 nyfödda.

Hur utvecklar VDKN?

På grund av en genetisk störning i enzymet minskar syntesen av endast kortisol och aldosteron, vilket orsakar bihålsinsufficiens. En minskning av binjurhormon leder till en ökning av ACTH (hypofyshormonet som reglerar binjurarna). ACTH orsakar i sin tur adrenal hyperplasi och ökad syntes av androgener.

Eftersom 21-hydroxylas inte är involverat i syntesen av androgener finns det inget block på syntesen av dessa hormoner, och deras syntes förbättras genom ACTHs verkan. Som ett resultat av en ökning av androgenhalten utvecklas hyperandrogenism, vilket orsakar förändringar i könsorganen samt hårväxt i oönskade platser. Därför kallades tidigare denna sjukdom adrenogenitalt syndrom. Jag rekommenderar att du läser artikeln "Är hirsutism hos kvinnor alltid en patologi?", Med vilken du kan bedöma graden av hirsutism och ta reda på den ungefärliga karaktären hos ökat kroppshår.

Svårighetsgraden av symtom kan vara annorlunda. Det beror på omfattningen av 21-hydroxylasenzymdefekten. Beroende på hur allvarlig felet är, särskiljs 3 varianter av VDCH.

  1. Solterär form.
  2. Enkel virilnaform.
  3. Icke klassisk form (postpubital).

Om varje formulär mer längre.

Solter form

Med en fullständig blockad av enzymet 21-hydroxylas arbete utvecklas lödformen av VDCH. I denna form försämras syntesen av både glukokortikoider och mineralokortikoider, vars huvudsakliga representanter är cortisol respektive aldosteron.

Med en minskning av aldosteronhalten är det en förlust av natrium och vatten, därför är denna form så kallad. Den står för cirka 75% av alla fall av medfödd hyperplasi associerad med en 21-hydroxylasfel. Således är den saltlösande formen den vanligaste formen av denna sjukdom.

I kliniken för förlustformuläret VDKN utmärks 2 syndrom:

  1. Binyreinsufficiens
  2. Överskott Androgen

Utvecklingen av kongenital dysfunktion hos binjuren börjar vid fosterutveckling. Manifestationer av denna sjukdom är redan märkbara vid födseln.

I flickor verkar det som följer:

Den så kallade kvinnliga hermafroditismen finns redan i den nyfödda tjejen, eftersom det finns ett överskott androgener i fostrets utveckling.

Kvinnlig hermafroditism är när genotypen är kvinnlig, och könsorganen bildas enligt hankön.

I en flicka med VDKN kan hermafroditism manifestera sig på olika sätt: från en enkel ökning av klitoris till fusion av labia med bildandet av ett pseudokrotum och en penisliknande klitoris med en urinrörsöppning. Strukturen hos de inre genitala organen (vagina, livmoder och äggstockar) med binjurstörning är alltid normalt.

Pojkarna manifesterar sig som följer:

Pojkar har en ökning i penisstorlek och hyperpigmentering av pungen (mörkfärgad skrot).

Om du inte startar behandling, fortskrider sjukdomen snabbt. Bentillväxtzoner stänger snabbt och patienterna förblir underdimensionerade. Vid flickor, under handling av överskott androgener kommer inte att förekomma menstruation.

Adrenal insufficiens utvecklas på grund av en minskning av syntesen av kortisol och aldosteron. Symptom på misslyckande börjar manifesteras så tidigt som 2-3 veckor av barnets liv.

I nyfödda manifesteras bihålsinsufficiens genom långsam sugning, kräkningar, uttorkning och nedsatt rörlighet som ett viktigt symptom - en ökning av hyperpigmentering (mörkare hud). Du kan läsa mer om manifestationerna av binjurinsufficiens i artikeln "Biverkningsinsufficiens".

Enkel viril form

Med måttligt underhållen enzymaktivitet 21-hydroxylas utvecklas inte binjurinsufficiens. Men det finns samma uttalade överskott av androgener, vilket orsakar förändringar i de yttre könsorganen, som i fallet med förlustformen.

Icke klassisk form (post pubertal)

När enzymets genetiska defekt är obetydlig är minskningen av kortisol och aldosteron måttlig. Därför ökar ACTH något, vilket i sin tur inte i hög grad ökar syntesen av androgener.

Därför, när den icke-klassiska formen VDNK-adrenalinsufficiens inte utvecklas, så är det inte heller uppenbart att brott i strukturen hos de yttre könsorganen vid födseln upptäcks.

Patologi upptäcks när en kvinna börjar undersökas för infertilitet och menstruationssjukdomar - i 50% av fallen för hirsutism (ökad hårtillväxt) - i 82% av fallen, för akne (akne) - i 25% av fallen.

Men ibland kan det inte finnas några kliniska manifestationer eller en minskning av reproduktiv funktion, det vill säga det finns en genetisk defekt, men det är inte så uttalat att det inte orsakar några betydande hälsoproblem.

Diagnos av medfödd adrenal kortisk dysfunktion

Som ett resultat av blockaden av kortisol- och aldosteronsyntesen ökar syntesen av inte bara androgener utan även deras föregångare, eftersom en ökad nivå av ACTH (hypofyshormon som påverkar binjurarna) fortfarande ger ökad stimulering av binjurskortet.

Huvudmarkören för VDCH orsakad av en 21-hydroxylasfel är kortisolprekursorn 17-hydroxiprogesteron (17-OHPg). Norm 17-OHPg i blodet - upp till 6 nmol / l.

Om nivån på 17-OHPg är mer än 30 nmol / l bekräftar detta närvaron av en 21-hydroxylasenzymbrist. Hos patienter med klassiska former av VDKN är nivån 17-OHPg större än 45 nmol / l.

Om nivån på 17-OHPg har ett gränslinjevärde (6-30 nmol / l) rekommenderas ett 24-timmarsprov med Sinakten (ACTH).

Prov är som följer. Efter bestämning av basal nivå av 17-OHPg injiceras 1 mg synacthen-depot i muskeln, upprepa sedan 17-OHPg efter 24 timmar. Om nivån på 17-OHPg inte överstiger 30 nmol / l, kan denna diagnos uteslutas.

Men nyligen har det varit några problem med testet på grund av bristen på läkemedlet, så alla patienter med tvivelaktiga resultat undersöks genetiskt för förekomsten av mutationer i CYP21-genen.

Förutom ökningen i 17-OHPg kännetecknas denna form av VDKN av en ökning av androgener: dehydroepiandrostenedion-sulfat (DEA-C) och androstenedion.

Och för saltförlustsformen är en ökning av plasminrenaktiviteten karakteristisk, vilket återspeglar en brist på aldosteron. Dessutom kommer ACTH-nivån att öka med klassiska former.

Om det är en medfödd sjukdom, hur kan det detekteras hos nyfödda? För detta ändamål genomförs neonatal screening i vårt land såväl som i industriländerna. Det består i att ta blodprover från en nyfödds häl i 4-5 dagar och bestämma huvudmarkören för denna patologi, dvs 17-OHP, som vid detektering av medfödd hypothyroidism, fenylketonuri och andra medfödda sjukdomar.

VDCN-behandling

Först och främst vill jag säga att behandlingen av denna patologi ligger i det livslånga intaget av droger, eftersom enzymerna är genetiska och det finns inget sätt att påverka det.

I fallet med en saltlös form och en enkel virilform, ges barn hydrokortisontabletter i en daglig dos på 15-20 mg per kvadratmeter kroppsyta eller prednison - 5 mg per kvadratmeter kroppsyta för att behandla binjurinsufficiens. Doserna är uppdelade på ett sådant sätt att 1/3 tas på morgonen och 2/3 på natten för maximal suppression av ACTH.

Fludrocortison (mineralokortikoid) i en dos av 50-200 mg / dag tillsätts också i fallet med en saltförlustform.

När en kvinna är genotyp, gör diagnosen sen och könsorganen är redan utvecklade enligt manlig typ, kirurgisk ingrepp kan vara nödvändig för plast av de yttre genitala organen.

Avlägsnande av oönskat hår tillverkas genom olika metoder för hårborttagning.

Den icke klassiska formen behandlas när det finns uttalade kliniska manifestationer i form av kosmetiska defekter (ökat kroppshår eller akne) samt en minskning av reproduktiv funktion.

I denna form administreras 0,25-0,5 mg dexametason eller 2,5-5 mg prednisolon på natten för att undertrycka ACTH-produktion genom hypofysen. Även akne och hirsutism behandlas väl hos kvinnor med antiandrogener, som cyproteron, som ingår i orala preventivmedel, till exempel Diane-35.

Hos män behöver inte den icke-klassiska formen av 21-hydroxylasbrist behandling.

utsikterna

Prognosen beror helt på diagnosens aktualitet, vilket förhindrar uttalade störningar i strukturen hos de yttre könsorganen hos tjejer. Behandlingens adekvathet är också viktigt, det vill säga om dosen av läkemedel är otillräcklig eller om det finns tecken på överdosering kvarstår flertalet patienter kort och kvinnor har maskulinisering av figuren.

Allt detta leder till en kränkning av psykosocial anpassning. Men med adekvat behandling, även hos kvinnor med saltlösande form, är det möjligt att få en normal inbrott och graviditet.

Med värme och omsorg, endokrinolog Dilyara Lebedeva

Medfödd dysfunktion av binjurebarken

Medfödd dysfunktion av binjurebarken är en hel grupp arveliga sjukdomar som härrör från närvaron av en defekt i transportproteinföreningar som är involverade i produktionen av hormonkortisolen i binjurskortet. De hormoner som utsöndras av binjurarna är inblandade i reglering av kroppens tillväxt och utveckling. Annars kallas denna patologi som adrenogenitalt syndrom eller hyperplasi av binjurskortet. Sjukdomar i denna grupp är förknippade med en gemensam utvecklingsmekanism förknippad med en minskning av kortisolsyntesen, vilket leder till en ökning i utsöndringen av adrenokortikotrop hormon, vilket resulterar i en förtjockning av binjurebarken.

Medfödd dysfunktion hos binjurskortet är en ärftlig patologi, och förekomsten av sjukdomen hos pojkar och flickor är densamma. Det finns sex kliniska varianter av medfödd dysfunktion hos binjurskortet, varav de flesta är oförenliga med livet, vilket förklarar den höga dödligheten hos nyfödda med denna patologi.

Enligt medicinsk statistik beror de allra flesta fallen (ca 90%) av medfödd adrenalhyperplasi på 21-hydroxylasproteinfel. Förekomsten av denna sjukdomsform korrelerar med nationalitet. Till exempel i den vita rasen förekommer sjukdomen hos ett barn per 14 000 nyfödda, och bland Eskimos, 1 fall per 280 barn.

Idag löses problemet med att diagnostisera denna patologi i de flesta utvecklade länderna i världen genom att genomföra neonatal screening för en 21-hydroxylasproteinbrist, vilken är baserad på att bestämma nivån av 17-hydroxiprogesteron i blod taget från en nyfödds häl. Denna studie utförs med sikte på att så snart som möjligt upptäcka medfödd dysfunktion hos binjuren, vilket gör det möjligt för dig att börja börja behandling med hormon före symtomen på binjurinsufficiens.

Faktorer som ökar risken för att utveckla medfödd dysfunktion i binjuren inkluderar förekomst av denna patologi hos en av föräldrarna, eller om föräldrarna bär genen som orsakar defekten i de transportproteiner som är nödvändiga för syntesen av kortisol genom binjurskortet. Om båda föräldrarna har en sådan gen är det i en fjärdedel av fallen risk för patologin i barnet.

Mekanismen för utveckling av medfödd dysfunktion hos binjurskortet

Resultatet av en genetisk kränkning av transportproteiner är en minskning av produktionen av kortisol och aldosteron i binjuren, vilket leder till binjurinsufficiens, vilket i sin tur medför en ökning av produktionen av adrenokortikotrop hormon genom hypofysen som reglerar binjurarna. Hypersekretion av adrenokortikotrop hormon bidrar till utvecklingen av adrenal hyperplasi och förbättrar produktionen av manliga könshormoner - androgener. En ökning av androgenens koncentration leder till hyperandrogenism, som kliniskt manifesteras i förändringar i könsorganen och överdriven hårväxt i ansiktet och kroppen.

Symtom på medfödd binjurstomfunktion

Den kliniska bilden av medfödd dysfunktion hos binjurskortet orsakad av en defekt av enzymet 21-hydroxylas beror på dess svårighetsgrad och manifesterar sig i tre former:

- enkel viril form

Saltförlustsformen av medfödd binjurskortexdysfunktion är den vanligaste (förekommer i tre av fyra fall) och utvecklas som en följd av fullständig blockering av 21-hydroxylasprotein vilket försvårar produktionen av glukokortikoider och mineralokortikoider, inklusive kortisol och aldosteron. Från och med prenatalperioden uppträder medfödd dysfunktion hos binjuren nästan omedelbart efter födseln med symtom på binjurinsufficiens och ett överskott av androgener.

Nyfödda tjejer drabbas av kvinnlig hermafroditism, vilket uppenbaras av bildandet av deras könsorgan av den manliga typen, nämligen en ökning av klitoris, dens likhet med penis och föreningen av labia som skrotum. Samtidigt förändras de inre könsorganen inte sin anatomiska form. Men på grund av ett överskott av androgener, i frånvaro av terapeutiska åtgärder, kommer flickor inte att få menstruation.

Vid nyfödda pojkar uppträder medfödd dysfunktion hos binjuren i form av en ökning av penisstorleken och förbättrad pigmentering av pungen, vilket medför att dess färg mörknar. Om du inte utför korrigering av hyperandrogenism i rätt tid, är sjukdomen utsatt för snabb utveckling, vilket leder till snabb stängning av benzonernas tillväxtzoner, med det resultat att barnen fortfarande förblir stunted. Dessutom har pojkar i åldern 2-3 år gammal rysning av rösten, överdriven muskelutveckling och hårväxt i inguinsonen.

Minskade koncentrationer av kortisol och aldosteron vid medfödd dysfunktion i binjuren leder till binjurinsufficiens, vilket kliniskt manifesteras i form av långsam sugning, kräkningar, uttorkning, minskad aktivitet och nedsmutsning av huden.

Den enkla virilformen av medfödd dysfunktion hos binjuren utvecklas med partiell bevarande av 21-hydroxylas enzymaktivitet, därför observeras symptomen på binjurinsufficiens, och omvandlingen av genitala organ liknar den i ensamformen.

Postpubertalformen av medfödd dysfunktion hos binjuren utvecklas med en liten defekt av 21-hydroxylasenzymet, vilket leder till en måttlig minskning av nivån av kortisol och aldosteron och en liten ökning av koncentrationen av adrenokortikotropiskt hormon. Detta är just orsaken till att barn inte har symptom på binjurinsufficiens och ett brott mot strukturen hos de externa könsorganen. Sjukdomen kan detekteras genom behandling av patienter med problemet med infertilitet eller menstruationsdysfunktion, såväl som med överskott av manlig hårväxt. I vissa fall är enzymets genetiska defekt så obetydlig att det inte kan manifesteras kliniskt under en livstid.

Diagnos av medfödd adrenal kortisk dysfunktion

Tillsammans med analysen av anamnestic data, som möjliggör att avslöja närvaron av en liknande patologi i familjens historia, är en objektiv undersökning, det viktigaste kriteriet för diagnos data från laboratorieundersökningar. Att bestämma nivån av 17-hydroxiprogesteron (en förstadium för kortisol) och androgenens nivå är ett av de viktigaste diagnostiska kriterierna för medfödd dysfunktion hos binjuren som orsakas av en defekt i enzymet 21-hydroxylas.

En brist på hormonet i binjuren - aldosteron - kan detekteras genom att mäta reninaktiviteten i blodplasma, en ökning som är karakteristisk för den saltförlustande patologin. Dessutom undersöks nivån av adrenokortikotrop hormon i blodet, vars höga indikatorer, i kombination med andra laboratoriedata, kommer att bekräfta förekomst av medfödd dysfunktion hos binjurskortet. Moderna metoder för diagnos innefattar också genetisk analys för att identifiera genen som skadar transportenzymerna.

Neonatal screening, utförd 4-5 dagar efter ett barns födelse och involverande studien av 17-hydroxiprogesteron i ett barns hälblod, gör det möjligt att upptäcka medfödd dysfunktion hos binjuren vid tidigaste perioderna.

Behandling av medfödd dysfunktion hos binjurskortet

Baserat på orsaken till patologins utveckling och bristen på inflytande på det, består terapeutiska åtgärder av att hålla patienthormonersättningsterapi under hela sitt liv, förutsatt kompensation för kortisolbrist och undertryckande av androgenproduktion i binjurskortet. Dosen av glukokortikoider väljs individuellt, baserat på patientens ålder och totala kroppsarea (den genomsnittliga dagliga underhållsdosen är 10-15 mg / m2 kroppsyta). Prednisolon och dexametason, som har en långvarig effekt, är mer fördelaktiga för användning av vuxna patienter, eftersom de orsakar en effekt av tillväxtfördröjning som är oönskad för ett barns kropp. För barn anses användningen av naturlig glukokortikoidhydrokortison i Cortef-tabletter optimalt.

Om reninaktiviteten i blodplasma ökas, vilket indikerar en minskad nivå av aldosteron, är utnämningen av mineralokortikoider nödvändig. Den vanligaste användningen av fludrocortison, vars dos bör väljas utifrån data från laboratorieundersökningar av reninaktivitet och är ungefär 0,05-0,15 mg / dag. Ibland krävs införandet av saltlösningar (natriumklorid) om mättnad med mineralokortikoid uppstår.

Sådana former av medfödd dysfunktion hos binjuren, som uppträder med en markant kränkning av androgenproduktionen, kräver från och med tonåren utnämning av hormonersättningsterapi med sexsteroider baserat på det valda könet. Om diagnosen av sjukdomen utförs med fördröjning och kvinnliga könsorgan utvecklas enligt manlig typ, tillgriper de kirurgisk ingrepp, vilket innebär att plastkirurgi av de externa genitala organen utförs.

Överdriven hårighet måste bekämpas med olika metoder för hårborttagning. Den icke-klassiska formen av medfödd dysfunktion hos binjurebarken kräver behandling endast i närvaro av hirsutism eller akne, såväl som i strid med fertilitet. I detta fall visas orala preventivmedel för kvinnor - Diane, Jeanine, etc.

Prognosen för sjukdomen är direkt relaterad till hur tidigt diagnostiseringen av medfödd dysfunktion av binjurebarken är etablerad och om korrigeringsschemat väljs korrekt.

Konsultationer av patienter med binjurssjukdomar utförs:

Sleptsov Ilya Valerievich,
endokrinolog kirurg, läkare i medicinska vetenskaper, professor i operation med en kirurgisk endokrinologi, medlem av den europeiska föreningen för endokrina kirurger

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinolog, kandidat för medicinsk vetenskap.
Biträdande av avdelningen för endokrinologi uppkallad efter akademiker VG Baranov från nordvästliga statliga medicinska universitetet uppkallat efter I.I. Mechnikov.
Medlem av European Society of Endocrinologists, International Endocrinological Community, St. Petersburg Association of Endocrinologists.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Endokrinolog av högsta kvalifikationskategorin, kandidatexamen för medicinsk vetenskap, specialist på nordvästcentrum för endokrinologi. En av de mest erfarna kirurgerna i Ryssland utför operationer på binjurarna. Operationer utförs med minimalt traumatisk retroperitoneoskopisk åtkomst genom ländryggspunktur, utan snitt.

- Petrogradsky-avdelningen (St. Petersburg, Kronverksky Ave., 31, 200 meter från tunnelbanestationen Gorkovskaya, telefon för inspelning (812) 498-10-30, från kl. 07.30 till 20.00 dagligen);

- Primorsky Branch (St Petersburg, Savushkina St, 124, byggnad 1, 250 meter till höger från tunnelbanestationen Begovaya, telefon för inspelning (812) 344-0-344 från 7.00 till 21.00 på vardagar och från 7.00 till 19.00 på helgen).

För samråd, vänligen ta med alla dina undersökningsresultat.

OBSERVERA AV PATIENTER!

För närvarande genomför Nordvest-Endokrinologicenteret en fri undersökning av patienter med binjurar i stationära förhållanden. Undersökningen utförs inom ramen för CHI-programmet (obligatorisk sjukförsäkring) eller SMP-programmet (specialistvård). Patienten spenderar 3-4 dagar på ett sjukhus på adressen: St. Petersburg, Fontanka River Embankment, 154. Som en del av undersökningen klargörs diagnosen och det fattas beslut om huruvida det finns bevis för kirurgisk behandling av binjurstumör. Undersökningen utförs under överinseende av endokrinologer och endokrina kirurger i mitten.

För registrering av gratis sjukhusvistelse till utomstående patienter, måste du skicka kopior av nödvändiga dokument (pass: sida med bilder och grundläggande uppgifter, sida med registrering, policysjukförsäkring, SNILS, resultat från befintliga undersökningar) till [email protected] Frågor om sjukhusvistelse kan ställas till endokrinologen Oksana Dyukareva Alexandrovna per telefon +7 931 2615004 (på vardagar, från 9 till 17 timmar).

Patienter från St. Petersburg bör helst konsulteras innan de går in på kliniken för personligt samråd (vänligen ring 344-0-344, Primorsky gren av centrum, adress: Savushkina st. 124, 1).

För tidig puberteten

För tidig puberteten är ett syndrom där utseendet på sekundära sexuella egenskaper ses tidigare än vanligt, nämligen hos kvinnliga barn under 8 år och hos manliga barn upp till 9 år

corticosteroma

Cortikosterom - hormonellt aktiv neoplasma av binjuren, vilket uppenbaras av symptom på hyperkortisolism (Itsenko-Cushing syndrom)

Analyser i S: t Petersburg

Ett av de viktigaste stadierna i diagnostikprocessen är utförandet av laboratorietester. Oftast måste patienterna utföra ett blodprov och urinalys, men ofta är andra biologiska material föremål för laboratorieforskning.

Konsultation av endokrinologen

Specialister på det nordvästliga endokrinologiska centret diagnostiserar och behandlar sjukdomar i organen i det endokrina systemet. Endokrinologer i mitten i sitt arbete bygger på rekommendationerna från European Association of Endocrinologists och American Association of Clinical Endocrinologists. Modern diagnostisk och terapeutisk teknik ger det optimala resultatet av behandlingen.

ACTH-analys

ACTH-testet används för att diagnostisera sjukdomar som är förknippade med nedsatt funktion av binjurskortet, liksom under uppföljningen efter snabb borttagning av tumörer.

Konsultation gynekolog-endokrinolog

Gynekolog-endokrinolog är en av de mest eftertraktade specialisterna i det nordvästliga centrumet för endokrinologi. Konsultationer av gynekologen i St Petersburg är bland de mest eftertraktade, och konsultationer av gynekolog-endokrinologen är speciellt. Den överväldigande majoriteten av sjukdomar som leder kvinnor till en gynekologs samråd har sina egna problem i det endokrina systemet stört. Det är därför som många patienter som söker hjälp från ett endokrinologiskt centrum behöver konsultera en gynekolog-endokrinolog och i vissa fall även råd från en terapeut-endokrinolog.

Aldosteronanalys

Aldosteron är ett hormon som produceras av binjurebarken. Dess huvudsakliga funktion är regleringen av natrium- och kaliumsalterna i blodet.

Ultraljud av binjurarna

Ultraljud av binjurarna - en studie som syftar till att beskriva binjurens storlek och inre struktur. Utförs samtidigt med njurens ultraljud

Samråd med en urolog och androlog

Andrologi är ett medicinskt fält som studerar män, manlig anatomi och fysiologi, sjukdomar hos könsorganet och metoder för behandling av dem. För närvarande finns det ingen specialisering inom andrologi i Ryssland, så specialister som vill studera detta ämnesområde ska få grundutbildning i urologi med efterföljande ytterligare specialisering inom endokrinologi

Konsultation av barnets endokrinolog

Mycket ofta söker patienter under 18 år ett möte med specialister från nordvästliga endokrinologiska centret. För dem arbetar specialläkare - barnens endokrinologer i centrum.

Du Kanske Gillar Pro Hormoner